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遗传性神经源性肌萎缩基因检测
遗传性神经源性肌萎缩，又称脊髓性肌萎缩（SMA），是一组由脊髓前角运动神经元变性导致的常染色体隐性遗传病。其发病率约为1/10000，是婴幼儿期最常见的致死性遗传病之一。基本机制为SMN1基因功能缺失，导致运动神经元存活蛋白合成不足，运动神经元进行性丢失，引起对称性肌无力和肌萎缩。严重程度差异较大，可从婴儿期重度、危及生命到成人期轻度不等。
该病为常染色体隐性（AR）遗传。父母双方通常为无症状的致病基因携带者，每次生育时，子女有25%的概率患病，50%的概率成为像父母一样的携带者，25%的概率完全正常。普通人群中携带者频率约为1/40-1/60。若家族中已有患者，其他成员应进行携带者筛查以评估再生育风险。
主要致病基因为SMN1（运动神经元存活基因1），位于染色体5q13.2区域。超过95%的患者存在该基因第7号外显子纯合缺失突变，其余患者多为该基因复合杂合突变（一个等位基因缺失，另一个等位基因存在微小突变）。
临床表现根据起病年龄和最大运动能力分为4型。主要症状包括：1. 进行性对称性肌无力与肌萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢；2. 腱反射减弱或消失；3. 舌肌震颤、吞咽困难、呼吸功能不全。起病年龄与自然病程：I型（严重型）：出生6个月内起病，无法独坐，多数2岁内因呼吸衰竭死亡；II型（中间型）：生后6-18个月起病，可独坐但无法独走；III型（轻型）：18个月后起病，可独立行走，但能力可能随年龄下降；IV型（成人型）：成年后起病，进展缓慢。
首选检测为基因检测，通过MLPA或PCR技术检测SMN1基因第7、8号外显子是否存在纯合缺失。对于疑似但未检出缺失的患者，可进行SMN1基因全长测序以寻找微小突变。辅助检测包括肌电图（示神经源性损害）和肌活检。通过扩增子高通量测序等技术可进行新生儿筛查及携带者筛查。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。遗传性神经源性肌萎缩基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。长春德惠地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。